胎兒在出生前接受 Medical First 的救命藥物

美國的醫(yī)生首次治療了一名患有快速進展性先天性疾病的胎兒，這是他們在子宮內(nèi)首次出現(xiàn)。

而不是給患有嚴重神經(jīng)肌肉并發(fā)癥的兒童服藥后他們出生了，一個新的案例研究詳細介紹了一位準媽媽如何在懷孕期間同意為她正在發(fā)育的胎兒服用藥物。

產(chǎn)前檢查顯示，她的胎兒攜帶兩種基因突變，表明患有 1 型脊髓性肌萎縮癥 （SMA），這通常會導致嚴重的肌肉無力和呼吸困難出生后六個月以內(nèi).

從歷史上看，大多數(shù) 1 型 SMA 患兒會死亡到他們的 2 歲生日，通常由呼吸衰竭引起。然而，這項研究中的孩子到目前為止已經(jīng)活到兩歲半了，沒有任何癥狀跡象。

接受治療的孩子的父母之前曾經(jīng)歷過嬰兒因脊髓性肌萎縮癥而失去的經(jīng)歷，當測試顯示他們最近的胎兒也患有進行性神經(jīng)肌肉疾病時，他們想知道是否可以更早開始治療。

對于這一單一病例，F(xiàn)DA 批準了 F. Hoffmann-La Roche AG 制藥公司擁有的口服藥物 risdiplam（品牌名稱 Evrysdi）的早期給藥。

多年來，隨機對照試驗已經(jīng)表明 risdiplam 在治療新生兒脊髓性肌萎縮癥方面既安全又有效，而且孩子開始接受藥物治療時年齡越小，總體結(jié)果就越好。

在這項新研究中，這位懷孕的母親在分娩前六周每天服用一劑 risdiplam。測試發(fā)現(xiàn)，藥物直接流過她的臍帶血和沐浴胎兒的羊水。出生后，每天口服藥物的是嬰兒，而不是母親。

小兒神經(jīng)科醫(yī)生 Michelle Farrar，正在研究微創(chuàng)基因治療對于澳大利亞的 SMA，告訴Smriti Mallapaty at自然界患有 SMA 的女嬰“得到了有效治療，甚至在出生后 30 個月也沒有出現(xiàn)任何癥狀”。

2020 年，risdiplam 排名第一批準美國食品藥品監(jiān)督管理局 （FDA） 為患有脊髓性肌萎縮癥的兒童提供，但僅限兩個月以上的兒童。

最近臨床試驗然而，由羅氏資助的大多數(shù)兒童用 Risdiplam 治療的脊髓性肌萎縮癥以前經(jīng)過兩年的治療，6 周齡可以自行吞咽、進食、坐下、站立和行走。沒有人需要永久通氣。

Risdiplam 通過增加一種稱為存活運動神經(jīng)元 （SMN） 蛋白的關(guān)鍵蛋白質(zhì)的濃度來防止大腦和體內(nèi)神經(jīng)細胞的退化。在那些具有導致脊髓性肌萎縮癥的基因突變的人中缺乏活性 SMN 蛋白。

“在 SMA 兒童中，運動神經(jīng)元變性在癥狀出現(xiàn)之前就開始了，因此如果我們希望保持肌肉功能，時間至關(guān)重要，”說兒科神經(jīng)學家 Laurent Servais 在羅氏的新聞稿中臨床試驗在 2024 年。

“令人振奮的是，通過 Evrysdi 的早期干預，這些孩子取得了重要的里程碑，例如坐、站和走，如果不進行治療通常是無法實現(xiàn)的?！?/p>

最近在美國進行的案例研究是否會激勵和鼓勵醫(yī)生和父母在開發(fā)的早期階段試用 risdiplam，還有待觀察。

“這個單一案例的結(jié)果不能一概而論，但可能支持考慮對子宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)的 SMA 進行產(chǎn)前 risdiplam 治療，”寫通信的作者。

該研究發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學雜志。

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