科學家發(fā)現(xiàn)了首個直接導致精神疾病的單一基因

遺傳學很少像單一基因決定孤獨健康結(jié)果那么簡單。但一項新研究揭示了一個可能罕見的例外。

僅改變一個基因，稱為笑容2A現(xiàn)在，這些癥狀已被關(guān)聯(lián)到精神癥狀，包括早發(fā)性發(fā)作精神分裂癥.

“我們目前的發(fā)現(xiàn)表明笑容2A是已知第一個單獨導致精神疾病的基因。”說聯(lián)合主筆約翰內(nèi)斯·萊姆克，德國萊比錫大學遺傳學家。

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心理健康障礙，比如重大抑郁癥或精神分裂癥，通常屬于思想被數(shù)百甚至數(shù)千人的互動影響遺傳變異.但也許這個假設(shè)并不總是正確的。

最近有力證據(jù)發(fā)現(xiàn)對笑容2A基因與早發(fā)病有關(guān)精神分裂癥在兒童期或青少年早期，通常比該障礙表現(xiàn)得更早。

利用全球最大隊列的登記笑容2A研究人員領(lǐng)導了一項關(guān)于突變影響的國際調(diào)查，在笑容2A.

在121名可能致病變異的個體中，笑容2AGene，團隊發(fā)現(xiàn)25歲有診斷出的精神障礙，包括情緒、焦慮、精神病、人格等飲食失調(diào).

除兩人外，其他人都攜帶了“零”變體笑容2A，暗示它無法正常工作。

“我們能夠證明，該基因的某些變異不僅與精神分裂癥有關(guān)，還與其他精神疾病有關(guān)?！?a>說萊姆克。

“令人印象深刻的是，在笑容2A這些障礙在兒童或青少年時期就已出現(xiàn)——與成年后更常見的表現(xiàn)形成對比?！?/p>

更何況，盡管基因突變在笑容2A基因通常與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)，如癲癇或智力障礙，其中一些參與者僅表現(xiàn)出精神癥狀。

這表明笑容2A改變可以在生命早期引發(fā)孤立的心理健康障礙，而不會有其他神經(jīng)發(fā)育問題。

作者們：“基因檢測應(yīng)被納入患者診斷過程中，以改善診斷并可能提供個性化治療結(jié)束.

笑容2A編碼 a 的一部分谷氨酸受體在大腦中，這些都參與了興奮性大腦活動。這些受體功能障礙與癲癇和精神分裂癥密切相關(guān)。

本研究中有四名患者曾接受過L-絲氨酸治療，這是一種能激活谷氨酸受體以幫助的氨基酸減少癲癇發(fā)作.有趣的是，四位參與者在治療后精神健康問題均有積極改善。

有一人停止了幻覺。另一位則顯示其行為障礙有所改善。其余兩人則表現(xiàn)出偏執(zhí)癥狀緩解和癲癇發(fā)作頻率減少。

樣本量小限制了研究，但也表明并非所有研究都如此精神疾病由眾多相互作用的遺傳變異產(chǎn)生。相反，某些疾病可以根據(jù)基因差異精確治療。

具體怎么做笑容2A基因是否驅(qū)動這些疾病，則是另一個需要進一步研究的問題。

該研究發(fā)表于分子精神病學.

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