多動癥的遺傳之謎揭開：單一變異可以解釋一半的遺傳

雖然我們中的更多人是被診斷出患有多動癥比以往任何時候都更多，關(guān)于生物學(xué)機制，我們還有很多不了解的地方差異的背后我們經(jīng)驗豐富。首先，沒有一致的一組負(fù)責(zé)基因甚至被識別出來。

令人難以置信的是，一項新的研究表明，多達(dá)一半的遺傳多動癥可以用單個基因變異來解釋，而不是像以前懷疑的那樣，不同基因的簇一起貢獻(xiàn)。

“確定ADHD特有的遺傳機制一直具有挑戰(zhàn)性，”哈佛大學(xué)心理學(xué)家Anne Arnett及其同事在他們的論文中解釋.

多動癥表現(xiàn)為一組復(fù)雜的行為差異，以至于它涉及多個基因組的想法不僅有意義，而且根據(jù)一些研究人員的說法是一個已成定局的結(jié)論。

但是這些多個基因組還不能解釋ADHD的所有基因遺傳。

考慮多個ADHD相關(guān)基因如何傳遞的研究僅觀察到遺傳率約為30%.

然而，當(dāng)通過家族譜系考慮多動癥的行為和身體表現(xiàn)時，研究人員已經(jīng)計算出大約80%的遺傳率.有些東西沒有加起來。

因此，Arnett及其同事檢查了77名患有ADHD的美國兒童及其家人的整個基因組，以發(fā)現(xiàn)為什么會出現(xiàn)這種情況的令人驚訝的線索。

“我們的研究結(jié)果挑戰(zhàn)了先前的共識，即ADHD嚴(yán)格來說是一種[多基因]疾病，并表明單基因變異占ADHD基因組結(jié)構(gòu)的很大一部分。團(tuán)隊寫道.

雖然這項研究的樣本量很小，并且專注于兒童，但它所指向的ADHD理論將解釋為什么多基因和單基因遺傳都可能參與其中，并解決其他幾個持久的謎團(tuán)。

“我們發(fā)現(xiàn)支持非典型甲基化與ADHD狀態(tài)相關(guān)的假設(shè)，因為具有多個家族變異的四個基因參與甲基化途徑，”Arnett及其同事解釋.

DNA甲基化是我們身體用來改變不同細(xì)胞中基因表達(dá)水平的控制系統(tǒng)。這種表觀遺傳調(diào)控系統(tǒng)也是先天與后天之間的橋梁。

不同環(huán)境因素，無論他們強調(diào),體力活動你祖母的飲食或污染可以改變不同基因周圍的甲基化狀態(tài)。

因此，如果導(dǎo)致甲基化的生化途徑被改變，正如人們所建議的那樣通過以前的研究，我們體內(nèi)可能存在深遠(yuǎn)的多米諾骨牌效應(yīng)。

這可以解釋為什么，盡管在某些情況下只有一個不同的基因，但多動癥仍然影響著如此廣泛的行為特征以及令人驚訝的身體特征。

這些可能包括對過敏的易感性更高,關(guān)節(jié)異常柔韌（過度活動）和消化系統(tǒng)問題喜歡腸易激綜合征.

它還將解釋環(huán)境因素如何貢獻(xiàn)大腦發(fā)育的已知差異和/或加劇神經(jīng)發(fā)散性癥狀。

類似的比率單基因變異有在孤獨癥，這與非典型甲基化太。

長期以來，人們一直懷疑這兩種神經(jīng)發(fā)育狀況都有某種隱蔽的關(guān)系。高達(dá) 70%有一個的人也有另一個，或者他們都出現(xiàn)在同一個家庭中。

雖然多動癥和自閉癥的一些特征是完全相反的，但許多特征是共同的，并帶來了類似的挑戰(zhàn)。

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— 神經(jīng)發(fā)散洞察 （@NeuroD_Insights）8月 15， 2022

所以一些研究人員提出多動癥和自閉癥是不同的同一連續(xù)體的部件.

如果這些存在狀態(tài)背后的機制確實涉及表觀遺傳基因，那么它將解釋這種不同但相關(guān)的結(jié)果是如何發(fā)生的。

我們中的許多人熱切地等待進(jìn)一步的研究，以更好地了解自己。

這項研究發(fā)表在JAMA 兒科.

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