世界上最年輕的阿爾茨海默病診斷的悲慘案例

2023 年，中國一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名 19 歲的少年患有他們認(rèn)為患有阿爾茨海默病疾病 – 使他成為有史以來被診斷出患有這種疾病的最年輕的人。

這名青少年在 17 歲左右首次開始出現(xiàn)記憶力下降，癥狀隨著時間的推移而惡化。

腦部掃描顯示海馬體萎縮，海馬體是記憶中的一個區(qū)域，而他的腦脊液顯示出與阿爾茨海默氏癥一致的生物標(biāo)志物 - 最常見的癡呆形式。

雖然通常與老年人有關(guān)，但早發(fā)性阿爾茨海默病病例（發(fā)生在 65 歲以下的個體中）占所有診斷的 10%。

幾乎所有 30 歲以下的阿爾茨海默病患者都可以用病理基因突變來解釋他們的疾病，將他們歸類為患有家族性阿爾茨海默病。時尚).一個人在接受診斷時越年輕，就越有可能是由遺傳缺陷基因引起的。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進(jìn)行全基因組搜索后，無法找到任何導(dǎo)致記憶喪失早期的常見突變，也無法找到任何可疑基因。

在中國確診之前，最年輕的阿爾茨海默病患者當(dāng)時 21 歲。他們攜帶著PSEN1 基因突變，這會導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚，形成毒斑塊，這是阿爾茨海默病的常見特征。

像這樣的案例構(gòu)成了一個謎。這名 19 歲的家人都沒有阿爾茨海默氏癥或癡呆癥的病史，因此很難將其歸類為 FAD，但這位少年也沒有其他疾病、感染或頭部外傷可以解釋他的認(rèn)知能力突然下降。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所的兩年前，這位十幾歲的病人開始難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時候，他記不起前一天發(fā)生的事情，而且他總是把自己的東西放錯地方。

最終，認(rèn)知能力下降變得如此嚴(yán)重，這個年輕人無法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍然可以獨(dú)立生活。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所一年后，他表現(xiàn)出即時回憶損失，三分鐘后短延遲回憶，30 分鐘后長延遲回憶。

患者的全面記憶評分比同齡人低 82%，而他的即時記憶評分低 87%。

需要長期隨訪來支持這位年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團(tuán)隊說當(dāng)時，患者正在“改變我們對 AD 典型發(fā)病年齡的理解”。

“患者患有非常早發(fā)的 AD，沒有明確的致病突變，”神經(jīng)學(xué)家 Jianping Jia 及其同事寫在他們的書房里，“這表明其發(fā)病機(jī)制仍有待探索。

2023 年 2 月發(fā)布的案例研究表明，阿爾茨海默病并不遵循單一的途徑，而且復(fù)雜得多比我們想象的要多，正在崛起通過多種途徑具有不同的效果。

在陳述對《南華早報》來說，描述患者病例的神經(jīng)學(xué)家認(rèn)為，未來的研究應(yīng)該集中在早發(fā)性病例上，以進(jìn)一步提高我們對記憶喪失的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問題之一，”他們說.

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發(fā)表于 2023 年 2 月。

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