世界上最年輕的阿爾茨海默病診斷的悲慘案例

2023 年，中國(guó)一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名 19 歲的少年患有他們認(rèn)為患有阿爾茨海默病疾病 – 使他成為有史以來(lái)被診斷出患有這種疾病的最年輕的人。

這名青少年在 17 歲左右首次開(kāi)始出現(xiàn)記憶力下降，癥狀隨著時(shí)間的推移而惡化。

腦部掃描顯示海馬體萎縮，海馬體是記憶中的一個(gè)區(qū)域，而他的腦脊液顯示出與阿爾茨海默氏癥一致的生物標(biāo)志物 - 最常見(jiàn)的癡呆形式。

雖然通常與老年人有關(guān)，但早發(fā)性阿爾茨海默病病例（發(fā)生在 65 歲以下的個(gè)體中）占所有診斷的 10%。

幾乎所有 30 歲以下的阿爾茨海默病患者都可以用病理基因突變來(lái)解釋他們的疾病，將他們歸類(lèi)為患有家族性阿爾茨海默病。時(shí)尚).一個(gè)人在接受診斷時(shí)越年輕，就越有可能是由遺傳缺陷基因引起的。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進(jìn)行全基因組搜索后，無(wú)法找到任何導(dǎo)致記憶喪失早期的常見(jiàn)突變，也無(wú)法找到任何可疑基因。

在中國(guó)確診之前，最年輕的阿爾茨海默病患者當(dāng)時(shí) 21 歲。他們攜帶著PSEN1 基因突變，這會(huì)導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚，形成毒斑塊，這是阿爾茨海默病的常見(jiàn)特征。

像這樣的案例構(gòu)成了一個(gè)謎。這名 19 歲的家人都沒(méi)有阿爾茨海默氏癥或癡呆癥的病史，因此很難將其歸類(lèi)為 FAD，但這位少年也沒(méi)有其他疾病、感染或頭部外傷可以解釋他的認(rèn)知能力突然下降。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所的兩年前，這位十幾歲的病人開(kāi)始難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時(shí)候，他記不起前一天發(fā)生的事情，而且他總是把自己的東西放錯(cuò)地方。

最終，認(rèn)知能力下降變得如此嚴(yán)重，這個(gè)年輕人無(wú)法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍然可以獨(dú)立生活。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所一年后，他表現(xiàn)出即時(shí)回憶損失，三分鐘后短延遲回憶，30 分鐘后長(zhǎng)延遲回憶。

患者的全面記憶評(píng)分比同齡人低 82%，而他的即時(shí)記憶評(píng)分低 87%。

需要長(zhǎng)期隨訪來(lái)支持這位年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)說(shuō)當(dāng)時(shí)，患者正在“改變我們對(duì) AD 典型發(fā)病年齡的理解”。

“患者患有非常早發(fā)的 AD，沒(méi)有明確的致病突變，”神經(jīng)學(xué)家 Jianping Jia 及其同事寫(xiě)在他們的書(shū)房里，“這表明其發(fā)病機(jī)制仍有待探索。

2023 年 2 月發(fā)布的案例研究表明，阿爾茨海默病并不遵循單一的途徑，而且復(fù)雜得多比我們想象的要多，正在崛起通過(guò)多種途徑具有不同的效果。

在陳述對(duì)《南華早報(bào)》來(lái)說(shuō)，描述患者病例的神經(jīng)學(xué)家認(rèn)為，未來(lái)的研究應(yīng)該集中在早發(fā)性病例上，以進(jìn)一步提高我們對(duì)記憶喪失的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來(lái)最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問(wèn)題之一，”他們說(shuō).

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發(fā)表于 2023 年 2 月。

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