胎兒在子宮內(nèi)接受救命藥物 Medical First

美國(guó)的醫(yī)生首次從子宮內(nèi)治療了患有快速進(jìn)展性先天性疾病的胎兒。

而不是給患有嚴(yán)重神經(jīng)肌肉并發(fā)癥的兒童服藥后他們出生了，一個(gè)新的案例研究詳細(xì)介紹了一位準(zhǔn)媽媽如何在懷孕期間同意為她正在發(fā)育的胎兒服用藥物。

產(chǎn)前檢查顯示，她的胎兒攜帶兩種基因突變，表明患有 1 型脊髓性肌萎縮癥 （SMA），這通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉無(wú)力和呼吸困難出生后六個(gè)月以內(nèi).

從歷史上看，大多數(shù) 1 型 SMA 患兒會(huì)死亡到他們的 2 歲生日，通常由呼吸衰竭引起。然而，這項(xiàng)研究中的孩子到目前為止已經(jīng)活到兩歲半了，沒有任何癥狀跡象。

接受治療的孩子的父母之前曾經(jīng)歷過(guò)嬰兒因脊髓性肌萎縮癥而失去的經(jīng)歷，當(dāng)測(cè)試顯示他們最近的胎兒也患有進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病時(shí)，他們想知道是否可以更早開始治療。

對(duì)于這一單一病例，F(xiàn)DA 批準(zhǔn)了 F. Hoffmann-La Roche AG 制藥公司擁有的口服藥物 risdiplam（品牌名稱 Evrysdi）的早期給藥。

多年來(lái)，隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)已經(jīng)表明 risdiplam 在治療新生兒脊髓性肌萎縮癥方面既安全又有效，而且孩子開始接受藥物治療時(shí)年齡越小，總體結(jié)果就越好。

在這項(xiàng)新研究中，這位懷孕的母親在分娩前六周每天服用一劑 risdiplam。測(cè)試發(fā)現(xiàn)，藥物直接流過(guò)她的臍帶血和沐浴胎兒的羊水。出生后，每天口服藥物的是嬰兒，而不是母親。

小兒神經(jīng)科醫(yī)生 Michelle Farrar，正在研究微創(chuàng)基因治療對(duì)于澳大利亞的 SMA，告訴Smriti Mallapaty at自然界患有 SMA 的女嬰“得到了有效治療，甚至在出生后 30 個(gè)月也沒有出現(xiàn)任何癥狀”。

2020 年，risdiplam 排名第一批準(zhǔn)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局 （FDA） 為患有脊髓性肌萎縮癥的兒童提供，但僅限兩個(gè)月以上的兒童。

最近臨床試驗(yàn)然而，由羅氏資助的大多數(shù)兒童用 Risdiplam 治療的脊髓性肌萎縮癥以前經(jīng)過(guò)兩年的治療，6 周齡可以自行吞咽、進(jìn)食、坐下、站立和行走。沒有人需要永久通氣。

Risdiplam 通過(guò)增加一種稱為存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 （SMN） 蛋白的關(guān)鍵蛋白質(zhì)的濃度來(lái)防止大腦和體內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞的退化。在那些具有導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥的基因突變的人中缺乏活性 SMN 蛋白。

“在 SMA 兒童中，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性在癥狀出現(xiàn)之前就開始了，因此如果我們希望保持肌肉功能，時(shí)間至關(guān)重要，”說(shuō)兒科神經(jīng)學(xué)家 Laurent Servais 在羅氏的新聞稿中臨床試驗(yàn)在 2024 年。

“令人振奮的是，通過(guò) Evrysdi 的早期干預(yù)，這些孩子取得了重要的里程碑，例如坐、站和走，如果不進(jìn)行治療通常是無(wú)法實(shí)現(xiàn)的?！?/p>

最近在美國(guó)進(jìn)行的案例研究是否會(huì)激勵(lì)和鼓勵(lì)醫(yī)生和父母在開發(fā)的早期階段試用 risdiplam，還有待觀察。

“這個(gè)單一案例的結(jié)果不能一概而論，但可能支持考慮對(duì)子宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)的 SMA 進(jìn)行產(chǎn)前 risdiplam 治療，”寫通信的作者。

該研究發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志。

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