研究將自閉癥的起源追溯到人類智力的興起

一項(xiàng)新的研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥和精神分裂癥可能就是使人類具有獨(dú)特智慧的關(guān)鍵所在。

“我們的結(jié)果表明，一些使人腦獨(dú)一無(wú)二的相同基因變化也使人類更加神經(jīng)多樣化，”說斯坦福大學(xué)神經(jīng)科學(xué)家亞歷山大·斯塔爾。

雖然自閉癥和精神分裂癥都是神經(jīng)發(fā)育大腦差異，但可能會(huì)產(chǎn)生負(fù)面和積極的影響（包括增加創(chuàng)造力），需要非常明確的是，這項(xiàng)新研究的結(jié)果并不表明神經(jīng)發(fā)散的人或多或少是聰明的;這根本不是這里測(cè)量的。

相反，研究人員發(fā)現(xiàn)，負(fù)責(zé)人類智力的基因也會(huì)增加我們患自閉癥或精神 分裂 癥性狀。

相關(guān)：自閉癥可以提高認(rèn)知能力，我們可能終于知道為什么了

由于在非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物中很少發(fā)現(xiàn)自閉癥或精神分裂癥的行為特征，斯塔爾及其同事懷疑這些疾病似乎是人類獨(dú)有的遺傳原因。

因此，他們比較了六種哺乳動(dòng)物（小鼠、狨猴、恒河猴、大猩猩、黑猩猩和人類）三個(gè)大腦區(qū)域的 100 多萬(wàn)個(gè)細(xì)胞的 RNA。

研究小組發(fā)現(xiàn)，一般來說，最常見的腦細(xì)胞類型保持相對(duì)不變，即使在物種之間也是如此。然而，有一個(gè)主要的例外：最豐富的新皮質(zhì)神經(jīng)元類型，即 2/3 層端腦內(nèi)興奮性神經(jīng)元，在整個(gè)進(jìn)化過程中，人類的變化比其他靈長(zhǎng)類動(dòng)物快得多。

在多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中確認(rèn)了相同的模式，并使用 brain類器官由黑猩猩和人類細(xì)胞制成。

這皮層大腦的一部分參與高階功能，包括認(rèn)知、推理和語(yǔ)言。該區(qū)域特化神經(jīng)元的快速轉(zhuǎn)化包括與自閉癥和精神分裂癥相關(guān)的基因的變化。

目前尚不清楚為什么這些基因幫助我們的人類祖先生存下來，但由于某些基因與大腦發(fā)育遲緩有關(guān)，研究人員懷疑這些變化可能有助于提高我們的語(yǔ)言和復(fù)雜思維能力。這些特征具有明顯的優(yōu)勢(shì)，即使它們也會(huì)增加某些神經(jīng)發(fā)育疾病的機(jī)會(huì)。

也許這種進(jìn)化權(quán)衡最著名的例子是生活在以下地區(qū)的人類瘧疾.這里的人發(fā)展的機(jī)會(huì)更高鐮狀細(xì)胞性貧血因?yàn)椴∏楸澈蟮幕蛞矀鬟_(dá)了易感性降低 30%瘧疾寄生蟲。

“我們的研究結(jié)果提供了迄今為止最有力的證據(jù)，支持長(zhǎng)期存在的假設(shè)，即人類特異性狀的自然選擇增加了某些疾病的可能性，”斯塔爾和團(tuán)隊(duì)解釋在他們的論文中。

“人類自閉癥的患病率異常高可能是自然選擇的直接結(jié)果，這些基因的表達(dá)較低，這些基因賦予了我們的祖先健康益處，同時(shí)也使豐富的神經(jīng)元對(duì)擾動(dòng)更加敏感?！?/p>

然而，他們警告說，雖然他們已經(jīng)建立了相關(guān)性，但還需要更多的研究來了解他們發(fā)現(xiàn)的強(qiáng)大選擇力量的驅(qū)動(dòng)因素。如果他們的懷疑是正確的，那就意味著如果沒有自閉癥的存在，人類就不會(huì)像我們一樣存在。

目前，有點(diǎn)超過美國(guó)每 100 名兒童中就有 3 名被診斷為自閉癥譜系障礙.這是有爭(zhēng)議的增加（僅略微增加，至大約每 100 人中就有 4 人），由于對(duì)自閉癥特征的認(rèn)識(shí)提高和診斷標(biāo)準(zhǔn)的擴(kuò)大。

新研究添加到一個(gè)證據(jù)堆積如山自閉癥是遺傳，高達(dá) 80% 的病例與遺傳基因突變有關(guān)。新的突變可能是剩下的 20%.類似地高水平的遺傳力也見于精神分裂癥。

這項(xiàng)研究發(fā)表在分子生物學(xué)與進(jìn)化.

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