有史以來最年輕的阿爾茨海默氏癥診斷的悲慘案例

2023 年，中國一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名 19 歲的年輕人患有他們認(rèn)為的阿爾茨海默氏癥疾病——使他成為有史以來被診斷出患有這種疾病的最年輕的人。

這名青少年在 17 歲左右首次開始出現(xiàn)記憶力下降，癥狀隨著時(shí)間的推移而惡化。

腦部掃描顯示海馬體萎縮，海馬體是一個(gè)參與記憶的區(qū)域，而他的腦脊液顯示出與阿爾茨海默氏癥（最常見的癡呆癥形式）一致的生物標(biāo)志物。

相關(guān)：阿爾茨海默氏癥可以在 30 歲時(shí)發(fā)作。這些是需要注意的跡象。

雖然阿爾茨海默氏癥的早發(fā)性病例（發(fā)生在 65 歲以下的個(gè)體）通常與年齡較大有關(guān)，但占所有診斷的 10%。

幾乎所有 30 歲以下的阿爾茨海默病患者都可以用病理基因突變來解釋他們的疾病，將他們歸類為患有家族性阿爾茨海默?。?a>時(shí)尚).一個(gè)人在接受診斷時(shí)越年輕，就越有可能是由遺傳性缺陷基因引起的。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進(jìn)行全基因組搜索后，無法找到任何導(dǎo)致記憶喪失早期發(fā)作的常見突變，也無法找到任何可疑基因。

在中國進(jìn)行這種診斷之前，最年輕的阿爾茨海默氏癥患者那年21歲。他們攜帶PSEN1基因突變，這會(huì)導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默氏癥的常見特征。

像這樣的案例帶來了一些謎團(tuán)。這位 19 歲的年輕人的家人都沒有阿爾茨海默氏癥或癡呆癥的病史，因此很難將其歸類為 FAD，但這位少年也沒有其他疾病、感染或頭部外傷可以解釋他突然的認(rèn)知能力下降。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所的兩年前，這位十幾歲的患者開始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時(shí)候，他不記得前一天發(fā)生的事情，而且他總是把自己的物品放錯(cuò)地方。

最終，認(rèn)知能力下降變得如此嚴(yán)重，這個(gè)年輕人無法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍然可以獨(dú)立生活。

轉(zhuǎn)診到記憶診所一年后，他表現(xiàn)出即時(shí)回憶、三分鐘后短延遲回憶和 30 分鐘后長延遲回憶的損失。

患者的全面記憶得分比同齡人低 82%，而他的即時(shí)記憶得分低 87%。

需要長期隨訪來支持這名年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)說當(dāng)時(shí)患者正在“改變我們對 AD 典型發(fā)病年齡的理解”。

“該患者患有非常早發(fā)的 AD，沒有明顯的致病突變，”神經(jīng)學(xué)家 Jianping Jia 及其同事在他們的書房里寫道，“這表明其發(fā)病機(jī)制仍有待探索。

該案例研究于 2023 年 2 月發(fā)布，只是表明阿爾茨海默氏癥并不遵循單一途徑，而是復(fù)雜得多比我們想象的要新興通過多種途徑具有不同的效果。

在陳述向《南華早報(bào)》報(bào)道，描述患者病例的神經(jīng)科醫(yī)生認(rèn)為，未來的研究應(yīng)該集中在早發(fā)病例上，以進(jìn)一步提高我們對記憶力減退的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問題之一，”他們說.

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發(fā)表于 2023 年 2 月。

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