大規(guī)模研究將 8 種遺傳信號(hào)與慢性疲勞綜合癥聯(lián)系起來(lái)

慢性疲勞綜合癥或肌痛性腦脊髓炎(ME/CFS）是一種使人衰弱且長(zhǎng)期被忽視的疾病，專家通常解雇幾十年來(lái)一直處于心身狀態(tài)。

直到今天，一些醫(yī)生仍然認(rèn)為這種疾病完全在患者的腦海中，但同類中最大的基因分析表明存在真正的生物學(xué)起源。

英國(guó)的一個(gè)名為 DecodeME 的研究項(xiàng)目調(diào)查了全基因組關(guān)聯(lián)，并發(fā)現(xiàn)了與 ME/CFS 相關(guān)的八種可能信號(hào)。

尚未發(fā)表或同行評(píng)審的預(yù)印本研究結(jié)果表明，個(gè)體的基因至少部分有助于他們患 ME/CFS 的機(jī)會(huì)。

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八種遺傳變異之一“很好地覆蓋”了以前與慢性疼痛相關(guān)的信號(hào)，慢性疼痛是 ME/CFS 的常見癥狀解釋DecodeME 的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、愛(ài)丁堡大學(xué)的生物信息學(xué)家 Chris Ponting。

此外，已知八個(gè)信號(hào)中的三個(gè)可以作為病毒或細(xì)菌感染的第一反應(yīng)者。這些發(fā)現(xiàn)可能有助于解釋為什么 ME/CFS 患者經(jīng)常報(bào)告感染在他們第一次出現(xiàn)癥狀之前，以及為什么數(shù)字會(huì)自疫情以來(lái)激增.

“DecodeME 的結(jié)果基于統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)原理，現(xiàn)在將 ME/CFS 研究置于堅(jiān)實(shí)的生物學(xué)基礎(chǔ)上，”總結(jié)由 50 多名研究人員組成的 DecodeME 團(tuán)隊(duì)。他們補(bǔ)充說(shuō)，這“應(yīng)該有助于減少疾病的恥辱感”。

愛(ài)丁堡大學(xué)的神經(jīng)精神病學(xué)家艾倫·卡森（Alan Carson）沒(méi)有參與這項(xiàng)研究，說(shuō)它“在某種程度上是有史以來(lái)對(duì) CFS/ME 遺傳學(xué)進(jìn)行的最大規(guī)模的研究”。

DecodeME 的分析匯集了 16,000 多名患者，其中大多數(shù)是女性和歐洲血統(tǒng)。診斷標(biāo)準(zhǔn)很嚴(yán)格，只包括最明確的病例。

患者必須有 ME/CFS 的正式診斷以及一種關(guān)鍵癥狀，稱為勞累后不適，這基本上意味著運(yùn)動(dòng)或其他耗能活動(dòng)（包括集中注意力或社交）后過(guò)度疲勞。

研究結(jié)果揭示了十幾個(gè)與 ME/CFS 相關(guān)的遺傳信號(hào)，但只有 8 個(gè)可以在第二個(gè)數(shù)據(jù)集中復(fù)制，包括 13,000 多個(gè)病例。

包含 14,000 多個(gè)案例的第三個(gè)數(shù)據(jù)集未能重現(xiàn)結(jié)果。這可能是由于 ME/CFS 的定義和診斷方式不同所致。

雖然這八種全基因組關(guān)聯(lián)并非 ME/CFS 患者所獨(dú)有，但研究結(jié)果表明，它們更有可能發(fā)生在患有這種疾病的人身上。

八個(gè)基因信號(hào)中的許多在腦組織中表達(dá)，包括與疼痛和免疫系統(tǒng)相關(guān)的信號(hào)。

作者說(shuō)：“針對(duì)這些基因蛋白質(zhì)的藥物可能有助于防止微生物感染的后果，因此可以降低獲得 ME/CFS 的風(fēng)險(xiǎn)建議.

這些信號(hào)很溫和，我們還不知道它們意味著什么。雖然這項(xiàng)研究存在局限性，但赫特福德郡大學(xué)遺傳學(xué)家阿萊娜·潘斯（Alena Pance）也沒(méi)有參與這項(xiàng)研究，說(shuō)這項(xiàng)研究是“在更好地了解疾病方面取得的巨大進(jìn)步”。

但是，盡管卡森同意這項(xiàng)研究很重要，但他認(rèn)為未來(lái)還有很長(zhǎng)的路要走。卡森指出在像這樣的疾病中抑郁癥，發(fā)現(xiàn)一些相關(guān)基因尚未增進(jìn)我們對(duì)該病的理解或改進(jìn)治療方法。

盡管如此，在患者的幫助下，人們正在取得重要進(jìn)展。Ponting 和他的團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，他們最近的發(fā)現(xiàn)有助于解釋 ME/CFS 的遺傳成分，提高找到有效藥物的可能性，并使該疾病與其他常見遺傳病處于更平等的地位。

“我們已經(jīng)從對(duì) ME 的病因幾乎一無(wú)所知，到擁有特定的遺傳信息可以更深入地研究，”說(shuō)研究貢獻(xiàn)者索尼婭·喬杜里 （Sonya Chowdhury） 是英國(guó)健康慈善機(jī)構(gòu) Action for ME 的首席執(zhí)行官。

“幾十年來(lái)，患有 ME 的人一直要求被傾聽，現(xiàn)在科學(xué)正在迎頭趕上。”

該研究可通過(guò)預(yù)印本獲得這里.

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