患有唐氏綜合癥的女性在意外病例中患有阿爾茨海默氏癥但沒有癡呆癥

認(rèn)知能力下降是先天性唐氏綜合癥患者老年的一個非常常見的特征。

雖然原因尚不清楚，但擁有 21 號染色體的額外副本似乎可以加速神經(jīng)退化這使個人面臨阿爾茨海默病疾病。

在她生命的最后十年及以后，一位患有唐氏綜合癥的美國女性表現(xiàn)出患有阿爾茨海默氏癥的所有身體跡象，而沒有任何預(yù)期的癥狀，這讓研究人員感到困惑。

她最近的案例研究背后的團隊希望，通過了解這名女性不尋常情況的性質(zhì)，研究人員可能會更深入地了解癡呆的表現(xiàn)。

“如果我們能夠確定使她的大腦在病理狀況下仍能正常運作的遺傳基礎(chǔ)或生活方式因素，我們可能會發(fā)現(xiàn)可能使他人受益的策略，”說加州大學(xué)爾灣分校神經(jīng)科學(xué)家伊麗莎白·海德。

“這項研究表明，一個人參與研究如何帶來深刻的發(fā)現(xiàn)?！?/p>

雖然專家并不難找到認(rèn)知健康的老年人在阿爾茨海默病的病理學(xué)中，不太常見的唐氏綜合癥患者不受神經(jīng)退行性病變的影響。

大多數(shù)人在接近 50 多歲時出現(xiàn)癡呆的早期跡象，60 多歲的人有 90% 的機會發(fā)展為輕度認(rèn)知能力下降或完全癡呆的臨床特征。

這阿爾茨海默病生物標(biāo)志物聯(lián)盟 - 唐氏綜合癥成立于 2015 年，旨在通過檢查出生時患有 21 三體綜合征的人的阿爾茨海默病的物理標(biāo)志物來更好地了解這兩種情況之間的聯(lián)系。

當(dāng)她加入該聯(lián)盟時，這位盡管 60 多歲但未表現(xiàn)出認(rèn)知能力下降跡象的杰出患者已經(jīng)參加了由美國國立衛(wèi)生研究院資助的兩項獨立的縱向研究，提供了豐富的臨床和心理數(shù)據(jù)。

幾十年的測試表明，她同時患有唐氏綜合癥和中等程度的阿爾茨海默氏癥。體格檢查顯示她大腦中的淀粉樣蛋白水平升高，脊髓液中蛋白質(zhì)的簽名比率，以及她的神經(jīng)線路發(fā)生與癡呆同義的重大變化。

然而，一系列心理測試表明，這名女子的頭腦在整個測試期間一直保持相對敏銳。在她的日常生活中，這名婦女做飯和購物，在她去世之前，行為或社交互動沒有外在變化的跡象。

“在她去世之前，我們多年來研究她的所有臨床評估都表明她的認(rèn)知能力穩(wěn)定，這就是為什么這個案例如此迷人，”說聯(lián)盟研究員 Jr-Jiun Liou，匹茲堡大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家。

“盡管她的大腦病理表明患有阿爾茨海默氏癥，但我們認(rèn)為她的認(rèn)知穩(wěn)定性可能歸因于她的高教育水平或潛在的遺傳因素?！?/p>

盡管她的智商低于平均水平，但這位女士在童年時期和青春期都接受了私立教育。學(xué)校已獲得許可教授智障學(xué)生。

從生理學(xué)上講，有多種因素也可能使她的大腦對阿爾茨海默病的退化有抵抗力，包括額外腦組織的潛在“儲備”，以及有助于應(yīng)對受損蛋白質(zhì)積累的基因。

還有一個懸而未決的問題，即她的三體性。在某些情況下，具有唐氏綜合癥特征的人具有嵌合體，其中一些細(xì)胞只有典型的一對 21 號染色體。

如果這里是這種情況，那么第 21 條染色體在體內(nèi)的不完全擴散可能很重要。

這項研究本身就提出了一些問題。

雖然這位女士的案例很不尋常，但結(jié)合對類似案例的其他調(diào)查，她非凡的故事有朝一日可以幫助其他患有阿爾茨海默氏癥的人在老年時保持強大的認(rèn)知能力。

這項研究發(fā)表在阿爾茨海默氏癥和癡呆癥.

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